L’enzymologie est l’étude des enzymes et des réactions catalysées par les enzymes. Les enzymes sont des catalyseurs biologiques qui accélèrent le rythme des réactions biologiques. Elles peuvent également effectuer plusieurs réactions simultanément, la distribution finale des réactifs et des produits étant contrôlée par des propriétés d’équilibre.

L’hormonologie est une branche de la biochimie clinique qui s’intéresse au système endocrinien, à ses maladies et à ses sécrétions spécifiques appelées hormones. Le domaine des pathologies diagnostiquées, suivies et surveillées par l’hormonologie est extrêmement vaste, comprenant le diabète, les dysthyroïdies, l’infertilité et les anomalies hypothalamo-hypophysaires.

La toxicologie est l’étude scientifique des effets néfastes des produits chimiques sur l’organisme. Elle consiste à observer et à signaler les symptômes qui apparaissent à la suite d’une exposition à une substance toxique. Les biologistes étudient comment ces substances exercent leur toxicité, comment les détecter et traiter efficacement les personnes qui ont été exposées.

L’immunologie est l’étude du système immunitaire de l’organisme, de ses fonctions et de ses troubles. La sérologie est l’étude du sérum sanguin (le liquide clair qui se sépare lorsque le sang coagule). Les tests d’immunologie et de sérologie visent à identifier les anticorps, à étudier les problèmes du système immunitaire et à déterminer la compatibilité des organes, des tissus et des fluides en vue d’une transplantation.

La bactériologie clinique est la branche et la spécialité de la biologie qui étudie la morphologie, l’écologie, la génétique et la biochimie des bactéries ainsi que de nombreux autres aspects qui leur sont liés. Cette subdivision de la microbiologie implique l’identification, la classification et la caractérisation des espèces bactériennes.

La virologie est l’étude scientifique des virus biologiques. C’est un sous-domaine de la microbiologie qui se concentre sur leur détection, leur structure, leur classification et leur évolution, leurs méthodes d’infection et d’exploitation des cellules hôtes pour la reproduction, leur interaction avec la physiologie et l’immunité de l’organisme hôte, les maladies qu’ils provoquent, les techniques pour les isoler et les cultiver, et leur utilisation dans la recherche et la thérapie.

La parasitologie est l’étude de l’interaction entre les parasites et leurs hôtes. En général, les parasitologues se concentrent sur les parasites eucaryotes, tels que les poux, les acariens, les protozoaires et les vers, tandis que les parasites procaryotes et autres agents infectieux sont étudiés dans des domaines tels que la bactériologie, la microbiologie et la virologie. Les parasites sont extrêmement répandus et sont responsables de certaines des maladies les plus mortelles au monde, de la dysenterie et de la diarrhée à la malaria.

L’hémostase est le mécanisme qui conduit à l’arrêt du saignement d’un vaisseau sanguin. Il s’agit d’un processus qui comporte plusieurs étapes interdépendantes. Cette cascade aboutit à la formation d’un “bouchon” qui ferme le site endommagé du vaisseau sanguin en contrôlant le saignement. Les tests d’hémostase sont utilisés pour évaluer le risque de saignement, par exemple avant une opération ou une procédure invasive. Ces tests peuvent détecter des anomalies de la coagulation mais ne sont pas adaptés aux troubles de l’hémostase primaire.

L’immunohématologie est une branche de l’hématologie et de la médecine transfusionnelle qui étudie les réactions antigène-anticorps et les phénomènes analogues en rapport avec la pathogenèse et les manifestations cliniques des troubles sanguins. Les patients sous traitement transfusionnel sont testés pour leurs groupes sanguins ABO et RhD ainsi que pour la présence de tout anticorps susceptible de provoquer une réaction entre leur plasma et les globules rouges du donneur.

La spermiologie s’intéresse à l’éjaculat comme unique contribution de l’homme à la fécondation. La spermiologie, science cognitive, étudie les éléments du pouvoir fécondant du sperme et des spermatozoïdes et ses perturbations.
Les tests de spermiologie dans le cadre de l’évaluation de l’infertilité du couple comprennent : le spermogramme – le spermocytogramme – TMS – spermoculture.

La cytogénétique constitutionnelle est la partie de la génétique consacrée à l’étude de la dotation chromosomique propre et invariable de chaque individu. Le domaine d’activité du laboratoire de cytogénétique constitutionnelle recouvre des analyses de génétique chromosomique conventionnelle et moléculaire dans le domaine pré- et post-natal. Pour ce faire, on utilise des techniques conventionnelles (caryotype et caryotype à haute résolution) et des techniques à plus haute résolution telles que les techniques de cytogénétique moléculaire (FISH, MLPA, CytoScan 750K Array).

Les tests moléculaires en onco-hématologie font référence aux tests diagnostiques utilisés dans le domaine de l’oncologie hématologique, qui se concentre sur le diagnostic et le traitement des cancers des cellules du sang et des organes qui les fabriquent, comme lles eucémies ou les lymphomes et les troubles connexes. Les tests génétiques en hémato-oncologie facilitent le diagnostic et le dépistage de ces maladies, car un diagnostic précoce peut s’avérer inestimable pour la réussite du traitement et de la prise en charge.

Les tests génétiques constitutionnels (ou héréditaires) sont basés sur l’étude du patrimoine génétique d’une personne, le plus souvent à partir d’un test sanguin. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal : étude du fœtus dans le cadre du dépistage comme du diagnostic des anomalies chromosomiques ou moléculaires) ou après, à tout âge (test postnatal : étude des nouveau-nés, des enfants et des adultes).

L’oncogénétique est une spécialité qui étudie les prédispositions génétiques au cancer. La présence d’un facteur de risque génétique ne suffit pas à prédire votre avenir ni celui de vos proches. Mais elle permet de mieux préciser la probabilité de survenue d’une maladie tumorale au cours de votre vie. La consultation de génétique a 4 buts principaux : 1) Chercher la cause d’une agrégation de cancers dans une famille ou d’un cancer précoce, 2) Renseigner le patient(e) sur les risques de transmission à la descendance, 3) Orienter la surveillance du patient(e), 4) Adapter la prise en charge du patient(e).